回访用上“天价药”的罕见病患儿家长:孩子很期待明天回学校

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2月28日是国际罕见日,广州10岁罕见病脊髓性肌萎缩症(以下简称SMA)患儿潘晓谊,成功注射诺西那生钠,经过康复治疗后已出院。南都此前报道,10个月大时,她被确诊患有该罕见病,每长大一天,身体就更衰弱一点,被困守在一张轮椅中。全球首个治疗SMA的特效药“诺西那生钠注射液”在我国最初定价近70万一针。去年12月3日,该药物被纳入国家医保目录,晓谊和许多病友用上了曾经难以触及的“天价药”,仅在医保报销后,一针降到了1.1万元。潘庆雄告诉南都记者,用药后女儿的手部、颈部力量有了进步,明天将重新回归学校,同学们都在等着她,“她很期待的!”

回访用上“天价药”的罕见病患儿家长:孩子很期待明天回学校

南都此前报道,潘晓谊今年10岁,是一名SMA患儿。2012年10月,在广州市妇女儿童医疗中心,经过基因检测她被确诊为SMA。这是一种因运动神经元存活基因1突变所导致的常染色体隐性遗传病,在新生儿中的发病率约为1/10000。按照严重程度,分为Ⅰ型、II型和Ⅲ型等,最严重的Ⅰ型患儿,常因呼吸衰竭,活不过两岁。普通人群里,约每40至50人中,就有1个是SMA致病基因携带者。

随着病程发展,先是不能站立行走,然后吞咽变得困难,呼吸功能不全,饱受肺炎等疾病困扰,直至生命消逝。晓谊是II型SMA患儿,潘庆雄向南都记者回忆,在医学词典上看到这些,“眼泪在流,手都是抖的。”

那时,全球都没有治疗方法,按照脑瘫对症用药,也只是徒然的尝试。这是所有SMA患者面临的境况,不得不接受现实,他们的病无药可治。晓谊的身体一天天衰弱,各类并发症不时袭来,多次因肺部感染等被送入ICU抢救。

2016年圣诞节前夕,“诺西那生钠注射液”在美国获批上市,是全球首个治疗SMA的药物。这是献给人类的礼物,却也是昂贵的礼物。一针12.5万美元,前两个月注射4针,此后每四个月1针,年年如此,终身用药。

“无能为力。”价格出来后,潘庆雄不敢再想,绝大多数家庭都望尘莫及。每长大一天,晓谊就更衰弱一点,争取活着的时间,等待降价、新药出现,成为父女俩最大的动力。

晓谊6岁起在沙河小学就读,潘庆雄全程陪读,是她的“同桌”,帮她翻书、举手,抱着她站起来,和老师对话。老师们上课时会主动递上麦克风,请她回答问题。小朋友们总爱拿零食给晓谊吃,外出参加集体研学活动时,爸爸发现,带回的零食比带出去的还多。

2019年2月,渤健公司研发的“诺西那生钠注射液”经过优先审评审批,在我国成功上市,定价近70万一针。这仍然是一个难以承担的数字。如何让诺西那生钠抵达患者,在不同场合,被反复探讨。

国家医保谈判被寄予最大厚望。去年12月3日上午,SMA病友群里突然消息刷屏——“诺西那生钠被纳入国家医保目录,3.3万元一针!”潘庆雄和女儿正在学校上课,“一边看一边流眼泪,就是情不自禁,这个价钱想都没想过。”

国内首家专注SMA领域的公益组织——美儿SMA关爱中心向南都记者表示,听到“每一个小群体都不应该被放弃”,“很多家长都瞬间泪奔,从心底里感谢国家。”

2月9日,晓谊在广州市妇女儿童医疗中心成功注射诺西那生钠。潘庆雄打开那张医院清单看到,仅在医保报销后,一针降到了1.1万元。“现在大家都轻松了,没有人再谈钱。”

这些天,晓谊一直在医院进行康复治疗。2月28日,潘庆雄告诉南都记者,令家人欣喜的是,女儿的手部、颈部力量有了变化,“量表评估,有2分的进步。”当日,他带着女儿参“病友义诊”,康复治疗科专家面对面答疑,“她有十几项康复要做,现在重现进入治疗轨道,病友都在关心康复训练。”

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前几天,晓谊终于出院了。潘庆雄带着她和来自广州、东莞的SMA病友家庭,在长隆野生动物园游玩,“吃自助餐、观赏动物表演,小朋友在一起很开心的。”

3月1日,因身体不适、预备“打针”离开校园两个多月的晓谊要回学校了。潘庆雄说,同学们都在等着她,“明天肯定是一大堆小朋友围过来,然后跟她问好,她很期待的!”

采写:南都记者 张林菲

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  • 本文由 发表于 2023-02-21 09:35:22
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